NEUROGÉNÉTIQUE
Le champ de la neurogénétique s'est développé de façon considérable au cours de la dernière décennie et modifie profondément la pratique neurologique. Cet ouvrage permet aux cliniciens d'acquérir les bases nécessaires pour juger de l'opportunité et des conditions de prescription des examens génétiques ainsi que de l'interprétation des résultats.
Description
Le champ de la neurogénétique s'est développé de façon considérable au cours de la dernière décennie et modifie profondément la pratique neurologique. Cet ouvrage permet aux cliniciens d'acquérir les bases nécessaires pour juger de l'opportunité et des conditions de prescription des examens génétiques ainsi que de l'interprétation des résultats. II fournit également aux cliniciens comme aux chercheurs des indications précises sur les bases moléculaires de nombreuses pathologies, allant des formes monogéniques des pathologies communes jusqu'aux maladies génétiques rares. Chacun des chapitres, écrits par d'éminents spécialistes du domaine, offre à la fois des informations détaillées sur les bases génétiques des pathologies ainsi que des informations pratiques pour orienter et accompagner ce diagnostic en lien avec les généticiens cliniciens et les laboratoires spécialisés. "Le Traité de Neurologie" est né de la volonté de neurologues de la communauté franco-phone de mettre à la disposition de leurs collègues des connaissances qui sont trop souvent dispersées dans des ouvrages spécialisés, rançon de l'évolution naturelle de la discipline. Le choix de l'édition par fascicules répond à un double objectif: permettre la parution d'ouvrages consacrés à des pathologies regroupées par grands thèmes, sous l'autorité d'un ou de plusieurs coordinateurs, et faciliter ultérieurement leur réédition sans nuire à l'ensemble. "Le Traité de Neurologie" constituera, du fait du nombre et de la diversité de ses fascicules, un ouvrage de référence en neurologie, reflet de la richesse et de la vitalité de cette discipline. Au sommaire: Chapitre 1: Méthodes «conventionnelles» et méthodes innovantes de diagnostic moléculaire; Chapitre 2: Génétique de la maladie d'Alzheimer; Chapitre 3: Génétique des dégénérescences lobaires frontotemporales; Chapitre 4: Maladies à prions. Encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles humaines; Chapitre 5: Maladie de Huntington; Chapitre 6: Leucodystrophies de l'adulte; Chapitre 7: Maladies métaboliques du système nerveux central de l'adulte: explorations et stratégies diagnostiques; Chapitre 8: Maladies de surcharge intracérébrale en métaux; Chapitre 9: Maladies mitochondriales; Chapitre 10: Génétique des épilepsies humaines; Chapitre 11: Formes monogéniques de la maladie de Parkinson; Chapitre 12: Dystonie et autres affections des noyaux gris centraux; Chapitre 13: Ataxies cérébelleuses héréditaires; Chapitre 14: Paraplégies spastiques héréditaires; Chapitre 15: Génétique des maladies du motoneurone: sclérose latérale amyotrophique et amyotrophies spinales; Chapitre 16: Neuropathies périphériques héréditaires; Chapitre 17: Myopathies et syndromes myasthéniques d'origine génétique; Chapitre 18: Formes héréditaires d'accidents vasculaires cérébraux; Chapitre 19: Phacomatoses: neurofibromatoses et sclérose tubéreuse de Bourneville; Chapitre 20: Anomalies de la migration neuronale; Chapitre 21: Exploration d'un retard mental chez l'adulte; Chapitre 22: Maladies neuropsychiatriques; Chapitre 23: Conseil génétique dans les maladies neurogénétiques: approche multidisciplinaire du diagnostic prédictif; Chapitre 24: Nouvelles approches thérapeutiques: de la chirurgie de l'ARN messager.
Renseignements sur l'ouvrage
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